Otozomal resesif
Kas kasılmasını tetikleyen sinyal için gerekli olan STAC3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu durum ilk kez Kuzey Carolina'daki Lumbee halkında tanımlanmış, sonrasında da birçok başka popülasyonda bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan itibaren güçsüzlük ve düşük kas tonusu, damak yarığı, sarkık göz kapakları, küçük çene ve kısa boy ile birlikte görülür. Eklem kontraktürleri ve omurganın eğriliği (kifoskolyoz) sıklıkla gelişir. Kişiler, bazı anestezi ilaçlarına karşı tehlikeli bir reaksiyon olan malign hipertermiye yatkındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Malign hipertermiyi tetikleyen ilaçlardan, örneğin uçucu anestezik gazlardan ve süksinilkolinden kaçınılabilmesi için anestezi uzmanlarına bilgi verilmelidir. Fizyoterapi, ortopedik ve damak yarığı bakımı ile solunum ve yutma fonksiyonlarının izlenmesi önemlidir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
