Stüve-Wiedemann Sendromu 1
Otozomal resesif
Stüve-Wiedemann sendromu 1, kemik gelişimi ve sinir işlevinde rol oynayan lösemi inhibitör faktörünün reseptörü olan LIFR'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin çoğu, reseptörün üretilmesini durdurur.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklerde uzun kemiklerde eğrilik, eklem kontraktürleri ve eğri parmaklar (kamptodaktili) görülür; buna beslenme ve yutma güçlükleri, solunum sorunları ve ateş atakları eklenir. Birçok bebek bebeklik döneminden sağ çıkamaz. Hayatta kalanlarda bacaklardaki eğriliğin ilerlemesi, omurga eğriliği, ağrı duyarlılığında azalma, bazı reflekslerin kaybı ve kendiliğinden kemik kırıkları gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; solunum ve beslenme desteği, dikkatli vücut ısısı yönetimi, kuru göz için göz bakımı ve kemik ile omurga sorunları için ortopedik takip yapılır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve taşıyıcı ile doğum öncesi testler sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
