Otozomal dominant
UBA2 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır; bu gen uzuvların ve iskeletin gelişimi için önemlidir. Bazı değişiklikler, daha hafif etkilenmiş olabilen bir ebeveynden miras alınır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler, aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir. Bildirilen belirtiler arasında doğuştan kafa derisinde deri eksikliği alanları (kongenital aplazi kutis), bölünmüş el veya ayak ve parmak ya da parmak ucu farklılıkları, belirgin yüz özellikleri, kısa boy ile kalça veya omurga sorunları yer alır. Bazı kişilerde gelişimsel gecikme görülür ve bazı iç organ anomalileri bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut belirtilere göre planlanır. Durum hafifçe etkilenmiş bir ebeveynden miras alınabileceği için, genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
