Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm (X'e bağlı hipofosfatemi dahil)
En yaygın tür olan X'e bağlı hipofosfatemi, yaklaşık 20.000 kişiden 1'ini etkiler.
Çoğunlukla PHEX varyantlarından (X'e bağlı hipofosfatemi), daha seyrek olarak FGF23, DMP1, ENPP1 ya da SLC34A3 genlerinden kaynaklanan, kanda düşük fosfata ve raşitizme yol açan fosfat metabolizmasının kalıtsal bozukluklarıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Oral fosfat ve aktif D vitamini ile ya da anti-FGF23 antikoru burosumab ile yapılan tedavi, kemik sağlığını ve büyümeyi iyileştirebilir.
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
