Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 11
Otozomal resesif
Miyelinli sinir liflerinin boyunca uzanan boşluklar olan Ranvier düğümlerinin oluşumuna yardımcı olan bir protein olan GLDN (gliomedin) geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda mevcut olan azalmış fetal hareket ve eklem kontraktürleri (artrogripoz), gelişmemiş akciğerlerle ilişkili solunum sorunlarıyla birlikte görülür. Etkilenen bebeklerin çoğu yenidoğan dönemini atlatamaz. Bazıları yoğun bakım ve kronik solunum desteğiyle hayatta kalır, ancak çocukluğun ilerleyen dönemlerinde veya ergenlikte ilerleyici kas ve solunum sorunları gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ağır formlar doğum öncesi ultrasonda saptanabilir; yenidoğanların uzman yoğun bakım desteğine ihtiyacı vardır, hayatta kalanlar solunum desteği, fizyoterapi ve ortopedik bakımdan fayda görür. Ebeveynler taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi, genetik danışmanlık ve gelecekteki gebeliklerde seçenekler mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
