Otozomal dominant
Mitokondriyal bir taşıyıcı olan SLC25A24 geninin bir kopyasındaki, proteinin işleyişini değiştiren belirli tekrarlayan değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen vakalarda değişiklikler de novo ortaya çıkmıştır. Bu durum, daha önce Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu olarak adlandırılan bozukluğu da kapsar.
Belirtiler ve semptomlar
Doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığı; ince, kırışık cilt, görünür damarlar ve cilt altı yağ kaybının yol açtığı yaşlı görünüm. Kafatasında sıklıkla büyük bir fontanel veya erken kapanmış kafa dikişleri (kraniyosinostoz) görülür; orta yüz düz, gözler küçüktür. Parmak uçları kısa olabilir; diş farklılıkları ve aşırı vücut kılı da görülür. Kalp, genital veya göz farklılıkları da olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; kraniyofasiyal, diş, büyüme ve kalp değerlendirmelerini içerir, gerekirse kraniyosinostoz için cerrahi uygulanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığından, genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Diğer adları
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
