Otozomal resesif
CDH11'in iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, kemik oluşumu için önemli bir yapışma proteini olan kadherin-11'i üretir. Söz konusu değişiklikler proteinin işlevini kaybetmesine neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa ve geniş baş, geniş alın, aralıklı gözler ve düz orta yüz gibi belirgin yüz özellikleri görülebilir. Erken diş kaybı ve çene kistleri gibi diş sorunları ortaya çıkabilir. Boyun omurlarında kaynaşma ve hipospadias bildirilmiştir. Zihinsel engellilik görülebilir ve bazen hafif düzeydedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut özelliklere göre planlanır; diş ve çene-yüz bakımı, omurga değerlendirmesi, hipospadias için üroloji ve gelişimsel destek bunlara dahildir. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
