Vertebral, Kardiyak, Renal ve Ekstremite Defektleri Sendromu 1
Otozomal resesif
Bu durum, amino asit triptofandan NAD üreten yolaktaki bir enzim olan HAAO'nun her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında NAD'nin yetersiz olması, birçok organın oluşumunu bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtiler; malforme veya kaynaşmış omurlar ve kaburgalar, kalp defektleri ve böbrek anomalileridir. Çoğu zaman kısa uzuvlar veya uzuvlarda başka farklılıklar da eşlik eder. Bazı çocuklarda kısa boy veya gelişimsel gecikme de görülebilir. Bu tablo VACTERL birlikteliğine benzeyebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yönetim, gerektiğinde uzman ve cerrahi bakımla birlikte kalp, böbrek, omurga ve uzuv değerlendirmesini ve gelişimsel takibi içerir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
VCRL1
