Otozomal resesif
Eklem kıkırdağını korumak için gerekli olan bir gen olan CCN6'nın (daha önce WISP3 olarak adlandırılıyordu) her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişmiş bir kopyayı taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Eklem sertliği, parmak eklemlerinde şişme ve hareket kısıtlılığı genellikle yaklaşık 3 ila 8 yaş arasında başlar ve yavaş yavaş dizlere, kalçalara ve omurgaya yayılır. Yassılaşmış omurlar, kısa gövde ve anormal bir yürüyüş şekli belirgin özelliklerdir; iltihaplanmanın kan belirteçleri ise normal kalır. Erişkinlikte erken dönem osteoartrit gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi ve ağrı yönetimi uygulanır; ileri düzeyde kalça veya diz hasarı olanlarda eklem replasmanı ameliyatı yapılır. Hastalığın tanınması, sıklıkla juvenil artrit ile karıştırılan bu durumun iltihabi artrit gibi tedavi edilmesinin önlenmesine yardımcı olur. Genetik danışmanlık ve yakınlarda taşıyıcı testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
