Otozomal resesif
Nükleer zarfın bir proteini olan ve lamin ile torsinA ile etkileşen lamina ilişkili polipeptit 1 (LAP1) üreten TOR1AIP1 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen kol-omuz kuşağı kas güçsüzlüğüdür; eklem kontraktürleri ve omurgada sertlik eşlik edebilir. Kardiyomiyopati dahil kalp tutulumu ve solunum kaslarının tutulumu gelişebilir. Daha seyrek olarak, hem LAP1B hem de LAP1C kaybı kas, beyin, göz, kulak, cilt ve kemikleri etkileyen sendromik bir bozukluğa neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kardiyak ve solunum komplikasyonları gelişebileceğinden düzenli kalp ve solunum değerlendirmesi; kontraktürler için fizyoterapi ve ortopedik bakım önerilir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
