Otozomal dominant
Birlikte depo kaynaklı kalsiyum girişini kontrol eden STIM1 veya ORAI1 genlerinden birinin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Hastalığa neden olan değişiklikler kazanç-fonksiyonu (gain-of-function) niteliğindedir ve hücrelere çok fazla kalsiyum girmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluk döneminde başlayan, çoğunlukla bacaklarda görülen kas zayıflığı ile birlikte kramp veya kas ağrısı. Bazı kişilerde Stormorken sendromuna ait özellikler görülür; örneğin küçük gözbebekleri (miyozis), düşük trombosit sayısına bağlı kanama eğilimi, küçük veya yok denecek kadar küçük dalak, pullu cilt ve kısa boy. Bazı kişilerde eklem kontraktürleri gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi ve nöromüsküler takip; Stormorken özellikleri bulunabilecek durumlarda kan sayımları, dalak ve göz kontrolleri. Etkilenmiş bir kişinin çocukları değişikliği miras alabileceğinden genetik danışmanlık ve aile taraması sunulabilir.
Diğer adları
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
