Spondiloepimetafiz Displazi ile Eklem Gevşekliği, Tip 3
Otozomal resesif
Hücre yüzeyine proteinleri ileten ekzosist kompleksinin bir parçası olan EXOC6B geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen aile sayısı çok azdır.
Belirtiler ve semptomlar
Omurlarda ve uzun kemiklerin büyüyen uç kısımlarında değişikliklerle birlikte kısa boy görülür. Özellikle diz, kalça ve dirseklerde belirgin eklem gevşekliği ve dislokasyonlar tipiktir. Omurga eğriliği ve gelişimsel gecikme de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Eklem dislokasyonlarını ve omurga eğriliğini yönetmek için ortopedi ve fizyoterapi bakımı, büyümenin takibiyle birlikte uygulanır. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
