İçeriğe atla
Bu Cadılar Bayramı'nda 30X dizilemede %10 indirim

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Ehlers-Danlos Sendromu

Tüm genom dizilemesi, EDS'nin bir tipine neden olduğu bilinen her geni okur; bu nedenle bir bulgu, sizin tipinizi belirleyebilir ve bakımınıza yön verebilir. En yaygın tip olan hipermobil EDS'nin ise henüz bilinen bir geni yoktur; bu nedenle bu yöntemle doğrulanamaz ya da dışlanamaz.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Kollajen sentezi veya yapısındaki bozukluklar nedeniyle başlıca eklem hipermobilitesine, cilt hiperekstensibilitesine ve doku kırılganlığına yol açan, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

Ehlers-Danlos sendromları, kalıtsal bağ dokusu hastalıklarından oluşan bir gruptur. 2017 uluslararası sınıflandırması 13 tip tanımlar; 2018'de ise AEBP1 kaynaklı, klasik benzeri EDS tip 2 olarak adlandırılan 14. bir tip tanımlandı. Hipermobil EDS dışındaki her tip için geni bilinmektedir ve tanı genellikle genetik testle doğrulanır. Çoğunlukla COL5A1 veya COL5A2 varyantlarından kaynaklanan klasik EDS, çok esnek cilt, atrofik skar dokusu ve yavaş yara iyileşmesine yol açar. COL3A1 varyantlarından kaynaklanan vasküler EDS ise en ciddi formdur: arterler, bağırsaklar ve rahim yırtılabilir.

Hipermobil EDS (hEDS) açık ara en yaygın tiptir ve doğrulanmış bir gen bulunmadığı için klinik olarak tanı konur. Bir 2025 çalışması KLK15'i olası bir katkıda bulunan olarak öne sürdü; ancak Ehlers-Danlos Derneği'nin yaklaşık 1.000 hEDS hastasının dizilemesini yaptığı HEDGE çalışmasının ilk sonuçları, hEDS'yi tek bir genin açıklamadığını düşündürmektedir. Bu sonuçlar henüz hakem denetiminden geçmemiştir. hEDS ve hipermobilite spektrum bozuklukları için uluslararası kriterler revize edilmektedir; güncellemenin Aralık 2026'dan itibaren yayımlanması beklenmektedir.

EDS'nin ne kadar yaygın olduğu, nasıl sayıldığına bağlıdır. Galler'de yaklaşık 500 kişiden 1'inde EDS veya ilişkili bir hipermobilite durumu kayıtlı tanıya sahiptir; bunların çoğu hEDS veya hipermobilite spektrum bozukluğudur. Geni bilinen tipler nadirdir; vasküler EDS, 50.000 kişiden 1 ile 200.000 kişiden 1 arasında bir oranda görülür. Kolay morarma, esnek cilt ve eklem hipermobilitesi genellikle ilk belirtilerdir ve arter yırtılması gibi ciddi bir olay vasküler EDS'yi ortaya çıkarana kadar göz ardı edilebilir.

Vasküler EDS'de COL3A1 değişikliğinin türü önemlidir. Genin bir kopyasını devre dışı bırakan varyantlar, kollajen zincirinin kendisini değiştiren ve en ağır seyirli olan varyantlara kıyasla ilk komplikasyonun yaklaşık 15 yıl daha geç ortaya çıkmasına eğilimlidir. Çoğunlukla güncel tedaviden önce tanı almış kişilerin yer aldığı en büyük çalışmada medyan sağkalım 51 yıl olarak bulunmuştur. Bakım, arterlerin düzenli görüntülenmesini ve kan basıncı kontrolünü içerir: çalışmalarda selipirolol arteriyel olayları azaltmış, irbesartan eklendiğinde ise bu olaylar daha da azalmıştır. Doku kırılgan olduğu için cerrahi ve invaziv işlemler mümkün olduğunca acil durumlara saklanır; gebelik ise uzman bakımı gerektirir.

COL5A1 veya COL5A2 varyantı, yara bakımı ve aktivite önerilerine yol gösterir. Hiçbir varyant bulunmazsa, hEDS gibi klinik bir tanı geçerliliğini korur ve bakım daha önceki gibi sürdürülür. Bir bulgu ayrıca yakın akrabaların aynı varyant için test edilmesine de olanak tanır.

hEDS veya hipermobilite spektrum bozukluğu olan kişilerde sindirim sistemi belirtileri, ayağa kalkınca baş dönmesi (POTS dahil), kronik ağrı, yorgunluk ve anksiyete sıklıkla birlikte görülür. Bu ilişkiler iyi belgelenmiştir, ancak nedenleri hâlâ araştırılmaktadır. Mast hücre aktivasyonu ve kalıtsal alfa-triptazemi sıklıkla hEDS ile birlikte anılır; ancak hipermobilite bozuklukları olan 266 kişi üzerinde yapılan bir çalışma, kalıtsal alfa-triptazeminin genel popülasyondan daha yaygın olmadığını bulmuştur.

Her tipin kendine özgü genetik nedeni ve prognozu vardır; ağırlıklı olarak cilt ve eklem belirtilerinden, hayatı tehdit eden vasküler yırtılmaya kadar uzanır.

Analiz ettiğimiz 3 durum

Ehlers-Danlos sendromu

Analiz edilen genler

Diğer adları

Danlos disease; Ehlers Danlos Disease; danlos ehlers syndrome; Dystrophia mesodermalis congenita; ED syndrome; EDS; elastic skin; Fibrodysplasia elastica generalisata; Hereditary collagen dysplasia; Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome

44 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • Bethlem myopathy 2
  • brittle cornea syndrome
  • brittle cornea syndrome 1
  • brittle cornea syndrome 2
  • classical-like Ehlers-Danlos syndrome
  • COL1A1-related Ehlers-Danlos syndrome
  • COL1A2-related Ehlers-Danlos syndrome
  • combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1
  • combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
  • Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, autosomal dominant, type unspecified
  • Ehlers-Danlos syndrome, Beasley-Cohen type
  • Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 3
  • Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
  • Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontitis type
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like type
  • Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome
  • joint laxity, familial
  • kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
  • X-linked Ehlers-Danlos syndrome
MONDO:0020066Orphanet 98249MedGen 41720

Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu ile veya bu sendrom olmaksızın polimikrogiri

Otozomal resesif

Bialleik COL3A1 varyantlarının neden olduğu, beyin malformasyonu (polimikrogiri) ile vasküler tip Ehlers-Danlos sendromunun özelliklerini bir arada taşıyan bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PMGEDSV; polymicrogyria with or without vascular-type EDS; vascular Ehlers-Danlos-polymicrogyria syndrome

MONDO:0032688OMIM 618343Orphanet 636941MedGen 1675672

Lizil hidroksilaz 3 eksikliği (PLOD3)

Otozomal resesif

PLOD3 varyantlarının neden olduğu kemik kırılganlığı, kontraktürler, arter rüptürü ve işitme kaybı; Ehlers-Danlos sendromlarıyla örtüşmektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

bone fragility-contractures-arterial rupture-deafness syndrome; connective tissue disorder due to LH3 deficiency; connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

MONDO:0012892OMIM 612394Orphanet 300284MedGen 382811

Neden tüm genom dizilemesi

Birçok EDS paneli yalnızca en yaygın genleri test eder. Tüm genom dizilemesi ise hepsini aynı anda okur; böylece nadir bir tip, geni listede olmadığı için gözden kaçmaz.

Belirtilerinize neden olan spesifik EDS geni panelde yer almayabilir

Hedefe yönelik EDS panelleri çoğunlukla, bilinen geni olan en yaygın tipleri kapsayan COL5A1 ve COL3A1'e odaklanır. Bugün EDS ile ilişkilendirilen 20'den fazla gen vardır (PLOD1, FKBP14, CHST14 ve diğerleri dahil) ve bazı paneller bunların birçoğunu dışarıda bırakır. Tüm genom dizilemesi ayrıca intronları da okur ve ekson bazlı testlerin sıklıkla kaçırdığı daha büyük delesyon ve duplikasyonları yakalayabilir. Bir istisna vardır: klasik benzeri EDS'nin genlerinden biri olan TNXB'nin bir bölümü, yakınındaki bir psödogenle neredeyse aynıdır ve kısa okuma dizilemesi bu bölgeyi daha az güvenilir okur.

Genetik nedenin bilinmesi, yaşam boyu yönetimi değiştirir

Gen tipi işaret eder, tip ise hangi bakımın en önemli olduğunu belirler. Bir COL3A1 varyantı taşıyan kişinin arter görüntülemesine, kan basıncı yönetimine ve ağır zorlanmadan kaçınmaya ihtiyacı vardır; bir COL5A1 varyantı taşıyan kişinin ise dikkatli yara bakımına ve aktivite önerilerine ihtiyacı vardır. Bir genetik bulgu ayrıca akrabaların aynı varyant açısından test edilmesini sağlar ve aile planlamasına bilgi verir.

Sınırlamalar

  • Hipermobil EDS (hEDS), en yaygın tip olup bilinen bir geni yoktur. Bu rapor bu tipi doğrulayamaz ya da dışlayamaz; bulgu çıkmaması EDS'niz olmadığı anlamına gelmez.
  • TNXB'nin bir bölümü, neredeyse birebir aynı olan bir psödogenle örtüşmektedir; bu nedenle klasik benzeri EDS'ye yol açan bazı varyantlar tespit edilemeyebilir.
  • Bir bulgu, tanı veya tedavi için kullanılmadan önce klinik genetik bir birim tarafından doğrulanmalıdır.

Kaynakça

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P et al., 2017. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  2. Malfait F, Castori M, Francomano CA et al., 2020. The Ehlers-Danlos syndromes. Nature reviews. Disease primers
  3. Blackburn PR, Xu Z, Tumelty KE et al., 2018. Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. American journal of human genetics
  4. Gensemer C, Petrucci T, Beck T et al., 2025. KLK15 alters connective tissues in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. iScience
  5. The Ehlers-Danlos Society, 2025. HEDGE Study Update. The Ehlers-Danlos Society
  6. The Ehlers-Danlos Society, 2025. hEDS/HSD Criteria Review Study Update. The Ehlers-Danlos Society
  7. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ et al., 2019. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ open
  8. Byers PH, Belmont J, Black J et al., 2017. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  9. Pepin MG, Schwarze U, Rice KM et al., 2014. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  10. Leistritz DF, Pepin MG, Schwarze U et al., 2011. COL3A1 haploinsufficiency results in a variety of Ehlers-Danlos syndrome type IV with delayed onset of complications and longer life expectancy. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  11. Ong KT, Perdu J, De Backer J et al., 2010. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet (London, England)
  12. Jeunemaitre X, Mousseaux E, Frank M et al., 2025. Efficacy of Irbesartan in Celiprolol-Treated Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Circulation
  13. Vandersteen AM, Weerakkody RA, Parry DA et al., 2024. Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome. Journal of medical genetics
  14. Lao Q, Zhou K, Parker M et al., 2023. Pseudogene TNXA Variants May Interfere with the Genetic Testing of CAH-X. Genes
  15. Li Z, Xu S, Fu Q et al., 2026. Diagnosing CAH-X syndrome by long-read sequencing and identifying a novel genotype. Orphanet journal of rare diseases
  16. Kulin D, Holtmann G, Fairlie T et al., 2026. Meta-Analysis: Chronic Gastrointestinal Symptoms and Comorbidities in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders. Alimentary pharmacology & therapeutics
  17. Miller AJ, Stiles LE, Sheehan T et al., 2020. Prevalence of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome in postural orthostatic tachycardia syndrome. Autonomic neuroscience : basic & clinical
  18. Vazquez M, Chovanec J, Kim J et al., 2022. Hereditary alpha-tryptasemia modifies clinical phenotypes among individuals with congenital hypermobility disorders. HGG advances
  19. Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P et al., 2016. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC psychiatry

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al