Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kas-iskelet sistemi
Cilt, kas, kemik veya iç organlarda lifli doku nodülleri ya da tümörlerinin oluştuğu kalıtsal hastalıklar; hiyalin fibromatoz sendromu ve infantil miyofibromatoz bunlara dahildir.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal resesif
ANTXR2 varyantlarından kaynaklanan; cilt nodülleri, diş eti büyümesi, ağrılı eklem kontraktürleri ve ağır formlarda protein kaybettiren ishal ile seyreden bir hastalık.
Analiz edilen genler
Diğer adları
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Otozomal dominant
Bebeklik döneminde ortaya çıkan, cilt, kas, kemik veya organlarda oluşan iyi huylu lifli tümörlerdir; çoğunlukla PDGFRB varyantlarından kaynaklanır ve birçoğu kendiliğinden geriler.
Analiz edilen genler
Diğer adları
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
