Otozomal resesif
MGP geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, kıkırdakta ve diğer yumuşak dokularda kalsiyum birikmesini önleyen, K vitamini bağımlı bir protein olan matriks Gla proteinini üretir. Değişiklikler bu proteinin işlevini durdurur.
Belirtiler ve semptomlar
Kıkırdağın yaygın kalsifikasyonu, kısa parmak uç kemikleri ve basık orta yüz yapısı. Periferik pulmoner arterlerde daralma sık görülür. Bir ailede ayrıca beyin beyaz cevherinde anormallikler ve optik sinir atrofisi bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Pulmoner arter daralmasının takibi de dahil olmak üzere kalp ve akciğer değerlendirmesi. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
