Otozomal resesif
Proteinlerin normal glikozilasyonu (proteinlere şeker zincirlerinin eklenmesi) ve kalsiyum düzenlemesi için gerekli bir membran taşıyıcısı olan SLC10A7 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişmiş bir kopyayı taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Çoğunlukla doğum öncesinde fark edilen kısa boy, skolyoz ve büyük eklemlerde çıkıklar gibi iskelet değişiklikleri görülür. Diş minesi ince veya zayıf oluşmuştur (amelogenesis imperfecta). Yüz farklılıkları ve gelişimsel gecikme de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Omurga ve eklemlerin ortopedik izlemi yapılır, gerektiğinde omurgaya cerrahi müdahale uygulanır ve uzman diş bakımı sağlanır. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalarda taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SSASKS
