Otozomal dominant
EFTUD2 geninin bir kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır; bu gen, RNA'yı işleyen mekanizma olan spliseozomun temel bileşenini kodlar. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak hafif etkilenmiş bir ebeveynden kalıtım da görülebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Yanak kemikleri ve çenenin az gelişmesi, dış kulak şeklinde farklılıklar ve mikrosefali ile birlikte gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleri görülür. Genellikle iletim tipi olan işitme kaybı yaygındır; damak yarığı ve küçük çeneye bağlı solunum sorunları da sık görülür. Daha az sıklıkla koanal atrezi, özofagus atrezisi, kalp defektleri, başparmak farklılıkları veya nöbetler görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bebeklik döneminde hava yolu ve beslenme desteği, işitme değerlendirmesi ve işitme cihazları, kraniyofasiyal ve damak yarığı cerrahisi ile gelişimsel destek sağlanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn bu değişikliği taşıyabilir ve bazen hafif etkilenmiş olabilir; bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
