Kabuki sendromu
KMT2D (tip 1) veya KDM6A (tip 2) varyantlarından kaynaklanan, karakteristik yüz özellikleri, kısa boy ve entelektüel yetersizlik ile birlikte bazen kalp, böbrek ve bağışıklık sorunları ya da düşük kan şekeri görülebilen çok sistemli bir durum.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, kalp, böbrek, işitme, bağışıklık ve kan şekeri sorunlarına yönelik taramaları yönlendirir.
Diğer adları
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
