Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kas-iskelet sistemi
Kemiğin anormal derecede yoğun veya kalınlaşmasına yol açan nadir kalıtsal hastalıklardır. Kafatasındaki kalınlaşma sinirlere baskı yaparak yüz felcine veya işitme kaybına neden olabilir.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal resesif
SOST veya LRP4 varyantlarından kaynaklanan, ilerleyici bir kemik büyümesi durumudur. Kafatasında kalınlaşma, kranial sinir basısı ve sıklıkla parmakların birbirine kaynaşmasıyla görülür.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Otozomal dominant
TGFB1 varyantlarından kaynaklanan bu durumda uzun kemiklerin gövdeleri kalınlaşır; bu da uzuv ağrısına, kas güçsüzlüğüne ve yorgunluğa neden olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Otozomal dominant
LRP5 varyantlarından kaynaklanan yüksek kemik kütlesi durumudur. Genellikle belirgin bir çene ve ağızda kemiksi çıkıntılar dışında az belirti verir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Otozomal resesif
SFRP4 varyantlarından kaynaklanan bu durumda uzun kemiklerin uç kısımları genişler ve ince duvarlı hale gelir; kırıklara yatkınlık görülür.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Otozomal dominant
Uzun kemiklerde kemik iliği boşluğunun daralması ve kemik sarkomu riskinin artması; MTAP bölgesindeki varyantlardan kaynaklanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
