Otozomal dominant
Gelişim sırasında ekstremitelerin uç kısımlarını ve alt idrar ve genital yolları şekillendiren bir gen olan HOXA13'ün bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bir ebeveynden miras alınabilir ve aile içinde şiddeti değişkenlik gösterebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa başparmaklar ve iri ayak parmakları, küçük veya kıvrık beşinci parmaklar ile bilek ve ayak bileğindeki küçük kemiklerin birleşmesi tipiktir. Kadınlarda çift veya bölünmüş uterus görülebilir, erkeklerde ise hipospadias görülebilir. Daha seyrek olarak, üreterlerin daralması veya yanlış yerleşimi idrar geri akışına ve idrar yolu enfeksiyonlarına yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Böbrek ve idrar yollarının görüntülenmesi, özellikle gebelik öncesinde kadınlar için jinekolojik değerlendirme ve erkekler için üroloji muayenesi. Genetik danışmanlık, değişikliğin aktarılma olasılığının %50 olduğunu kapsar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
