Otozomal dominant
DNA'nın nasıl paketlendiğini kontrol etmeye yardımcı olan SRCAP geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Hastalığa yol açan değişiklikler, genin son ekzonlarında (33 ve 34) yoğunlaşan kesik varyantlardır ve çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Gecikmiş kemik yaşıyla birlikte kısa boy ve ifade edici konuşma ile dilde belirgin gecikme görülür. Ayırt edici yüz özellikleri arasında üçgen yüz, derin yerleşimli gözler, uzun kirpikler, belirgin burun ve ince dudaklar bulunur. Hafif zihinsel engellilik ile öğrenme veya davranış farklılıkları sık görülür. Daha az sıklıkla böbrek farklılıkları, inmemiş testis, işitme kaybı, kalp farklılıkları veya nöbetler gözlenebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyümenin izlenmesi; bazı hastalarda büyüme hormonu tedavisi değerlendirilebilir. Konuşma ve dil terapisi ile eğitim desteği önerilir. Böbrekler, işitme, görme ve dişlerin değerlendirilmesi tavsiye edilir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar; ancak etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği devralma olasılığı %50'dir, bu nedenle genetik danışmanlık önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
