Otozomal dominant
Kıkırdak, kemik ve testis gelişimini kontrol eden bir gen olan SOX9'un bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; çoğu vakada bu kopya işlevini yitirmiştir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Uyluk ve kaval kemiklerinde eğrilik, küçük kürek kemikleri, damak yarığı olan küçük çene, topuk değiş (club foot) ve yalnızca 11 çift kaburga. Yumuşak ve dar hava yolları genellikle solunum güçlüklerine yol açar ve etkilenen bebeklerin birçoğu yenidoğan döneminde kaybedilir. Etkilenen genetik erkeklerin yaklaşık dörtte üçünde dişi veya belirsiz genital yapı görülür. Bebeklik döneminden sağ çıkanlarda omurgada eğrilik, kısa boy veya işitme kaybı gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, bebeklikte solunum ve beslenme desteğine odaklanır; yenidoğan dönemini atlatanlarda ortopedik, işitme ve omurga takibi yapılır. Cinsiyet gelişimi etkilendiğinde endokrin değerlendirmesi gerekir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak ebeveynlerde mozaiklik bildirilmiştir; bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
