Eğri Kemik Displazisi Sendromu 1
Otozomal dominant
Kemik oluşumunu denetleyen bir büyüme faktörü reseptörü olan FGFR2'nin bir kopyasındaki belirli değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler, reseptörün çekirdekçiğe (nükleolus) yönelimini artırır ve kemik oluşturan hücrelerin farklılaşmasını geciktirir.
Belirtiler ve semptomlar
Hastalığa adını veren uzun kemiklerdeki eğrilik ile birlikte diğer iskelet ve kafatası değişiklikleri görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, hastalığın şiddetine bağlı olarak destekleyici veya palyatif niteliktedir. Tekrarlama riski değişikliğin bir ebeveynden miras alınıp alınmadığına bağlı olduğundan genetik danışmanlık önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
