Otozomal resesif
Glikojen oluşumunu başlatan protein olan glikojenin-1'i kodlayan GYG1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kas liflerinde anormal glikojen (poliglukosan) birikir.
Belirtiler ve semptomlar
Yetişkinlikte başlayan, kalça ve omuz kaslarında ilerleyici güçsüzlük ya da bazen el ve alt bacak kaslarında güçsüzlük tipiktir. Kas biyopsisinde poliglukosan birikintileri görülür. Kalp kası da etkilenebilir ve kardiyomiyopatiye yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi ve hareket desteği, ayrıca bazı kişilerde kardiyomiyopati geliştiği için kalp değerlendirmesi önerilir. Yakın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
