Otozomal resesif
Birincil siliyaların oluşumunda rol alan CPLANE kompleksinin bir parçası olan INTU geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen aile sayısı yalnızca küçüktür.
Belirtiler ve semptomlar
Bildirilen özellikler arasında fazla parmak veya parmak ucu, kısa kaburgalara bağlı kısa ve dar bir göğüs kafesi ile fazla diş eti dokusu (frenulum) veya dil farklılıkları gibi ağız farklılıkları yer alır. Daha az sıklıkla beyin veya böbrek farklılıkları görülür; şiddet aileler arasında değişkenlik gösterir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut özelliklere göre planlanır; ortopedik ve diş bakımı ile kalp ve böbrek gibi diğer organların kontrollerini içerir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerinin genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
