Alopesi ve Genital Anomali ile Frontonazal Displazi
Otozomal resesif
Kafatasının ve yüzün gelişimini yönlendiren bir gen olan ALX4'teki değişikliklerden kaynaklanır. Çekinik vakalarda iki kopyada da değişiklik bulunur; tek bir ALX4 değişikliği ise kafatası kemiklerinde genişlemiş açıklıklara (parietal foramenler) yol açabilir, bu nedenle taşıyıcı ebeveynlerde bu durum görülebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Geniş aralıklı gözler, yarık uçlu geniş burun ve kafatası kemiği oluşumunda boşluklar. Plaklar veya kısmi alopesi gibi saç dökülmesi görülebilir; erkeklerde testislerin inmemesi gibi genital farklılıklar da olabilir. Zihinsel engellilik veya korpus kallosumun yetersiz gelişimi gibi beyin farklılıkları da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde yüz veya genital farklılıklar için cerrahi müdahale ile birlikte kraniyofasiyal, dermatoloji, üroloji ve gelişimsel değerlendirme yapılır. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
