Otozomal resesif
Silyalarda görev yapan bir gen olan DYNC2I1'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa kaburgalara bağlı dar göğüs ve kısa uzun kemikler tipiktir. Bazı kişilerde ekstra parmak veya ayak parmağı görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde izlemeyle birlikte destekleyici bakım uygulanır. Akrabalarınız için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık ile gelecekteki gebeliklerde test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SRPS6; SRTD8
