Otozomal resesif
Hücre bölünmesinden önce DNA kopyalanmasını başlatmak için gerekli olan CDT1 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır ve bu durum büyümeyi sınırlar.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan önce başlayan kısa boy, küçük kulaklar (mikrotia) ve küçük veya hiç olmayan diz kapakları (patella) klasik bulgulardır. Zekâ genellikle normaldir. Daha seyrek olarak bebeklik döneminde beslenme ve solunum güçlükleri görülebilir; bunlar arasında akciğer amfizemi de bulunur. Bazı kadınlarda küçük meme yapısı, bazı erkeklerde ise inmemiş testis veya başka genital farklılıklar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyüme, işitme ve ortopedik takip yapılır; gerektiğinde bebeklik döneminde beslenme ve solunum desteği sağlanır. Akrabaların taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
