Vertebral, Kardiyak, Renal ve Ekstremite Defektleri Sendromu 3
Otozomal resesif
Hücre metabolizması için önemli bir molekül olan NAD'nin üretimindeki son adımın enzimini sağlayan NADSYN1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında NAD düzeyinin düşük olması organ oluşumunu bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Sıklıkla bir arada görülen omurga doğumsal farklılıkları, kalp defektleri, böbrek malformasyonları ve uzuv farklılıkları. Kısa boy yaygındır. Şiddet değişkendir ve etkilenen bazı gebelikler düşükle sonuçlanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut bulgulara göre belirlenir; kardiyak, böbrek, ortopedik ve cerrahi yönetimi içerir. İzlem; büyüme, gelişim, işitme, göz ve tiroid kontrollerini kapsar. Böbrekler etkilendiğinde kan basıncı ve böbrek fonksiyonu da izlenir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar; aileler için taşıyıcı ve prenatal test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
