İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Otospondilomegaepifiz Displazisi (OSMED)

Tam genom dizilemesi, OSMED'e neden olan kalıtsal değişiklikler açısından COL11A2 genini inceler. OSMED, ciddi işitme kaybı, büyümüş eklemlerle kısa uzuvlar ve karakteristik bir yüz yapısıyla seyreden nadir bir iskelet hastalığıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Ciddi işitme kaybına, büyük eklemleri olan kısa uzuvlara, omurga değişikliklerine ve karakteristik bir yüz yapısına yol açan, genellikle göz sorunları olmayan nadir kalıtsal bir iskelet hastalığıdır. COL11A2 kollajen geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır.

Otospondilomegaepifiz displazisi veya kısaca OSMED, nadir görülen kalıtsal bir iskelet hastalığıdır. Adı, etkilenen kulakları, omurgayı ve uzun kemiklerin uçlarını ifade eder. Kişilerde genellikle bebeklik döneminde başlayan ciddi işitme kaybı görülür; buna büyümüş eklemler, kısa uzuvlar, basık omurlar ve kısa burunlu düz bir yüz eşlik eder. Etkilenen bebeklerin neredeyse tamamı damak yarığıyla doğar; göz sorunları ise tipik değildir.

Hastalık, kıkırdakta ve iç kulakta bulunan yapısal bir protein olan tip XI kollajenin bir bölümünü kodlayan COL11A2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Her iki kopyadaki değişiklikler (çekinik) ve tek kopyadaki değişiklikler (baskın) tanımlanmıştır. Hastalık Weissenbacher-Zweymüller sendromu ve Stickler sendromu tip 3 ile örtüşmektedir; COL11A2 ayrıca göz tutulumu olmayan Stickler sendromu formu ile de ilişkilendirilmiştir.

Erken işitme değerlendirmesi, gerekli olduğunda işitme cihazı kullanımına yön verir; eklem ve omurga takibi ise ortopedik olarak yapılır. Hayatın erken dönemlerinde başlayan eklem ağrısı ve artrit yaygındır. Genetik danışmanlık ve aile taraması, baskın ya da çekinik formun varlığına göre planlanır.

Analiz ettiğimiz durum

Kıkırdak ve iç kulakta bulunan XI. tip kollajenin bir bölümünü kodlayan COL11A2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Her iki kopyadaki (çekinik) ve tek kopyadaki (baskın) değişikliklerle ortaya çıkan formlar tanımlanmıştır; bu formlar Weissenbacher-Zweymüller sendromu ve Stickler sendromu tip III ile örtüşmektedir. COL11A2, göz dışı Stickler sendromu ile ilişkili olduğundan göz sorunları tipik değildir.

Belirtiler ve semptomlar

Genellikle yüksek frekanslarda olan, bebeklik döneminde ortaya çıkabilen ciddi, sensörinöral işitme kaybı görülür. Büyük eklemleri olan kısa uzuvlar, yassılaşmış omurlar ve kısa burunlu yassı bir yüz tipik özelliklerdir. Etkilenen bebeklerin neredeyse tamamı damak yarığı ile doğar ve küçük alt çene yaygındır. Hayatın erken döneminde başlayan eklem ağrısı ve artrit yaygındır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gerektiğinde işitme cihazı kullanımıyla birlikte erken işitme değerlendirmesi ve eklemler ile omurga için ortopedik takip önerilir. Genetik danışmanlık ve aile taraması, baskın veya çekinik formun varlığına göre planlanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Kaynaklar: [1][2][3][4]

Neden tüm genom dizilemesi

OSMED baskın ya da çekinik bir şekilde kalıtılabilir; bu nedenle genetik sonuç, yakınlara ne söyleneceğini belirler. Aynı testte tam genom dizilemesi COL11A2 genini de inceler.

Baskın ve çekinik formlar için farklı öneriler gerekir

Baskın formda, etkilenmiş bir ebeveynin her çocuğunun değişikliği devralma olasılığı 1/2'dir. Çekinik formda ise taşıyıcı iki ebeveynin her çocuğunun etkilenme olasılığı 1/4'tür.

İşitme ve eklemler erken dönemde dikkat gerektirir

İşitme değerlendirmesi erken başlamalıdır, çünkü kayıp sıklıkla ciddidir ve bebeklik döneminde başlar; gerekli görüldüğünde işitme cihazı takılır. Eklem ağrısı ve artrit çoğunlukla erken yaşta başladığından, eklem ve omurga yönetimi için ortopedik takip yardımcı olur.

Kaynakça

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin