Otozomal dominant
SF3B4 geninin bir kopyasının çalışmasını durduran değişikliklerden kaynaklanır; SF3B4, gen transkriptlerinin eklenmesini (splicing) sağlayan mekanizmanın bir parçasıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Küçük alt çene, yetersiz gelişmiş elmacık kemikleri ve aşağı doğru eğimli gözler görülür; sıklıkla damak yarığı ve iletim tipi işitme kaybı eşlik eder. Başparmaklar şekil bozukluğu gösterir veya hiç bulunmayabilir, önkol kemikleri kısa olabilir. Bebeklik döneminde solunum ve beslenme güçlükleri yaygındır. Bacaklar veya ayaklar da etkilenebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yenidoğanlarda hava yolu ve beslenme desteği gerekebilir. İşitme, damak, çene ve el sorunları gerektiğinde tedavi edilir. Genetik danışmanlık ve ebeveynlerde yapılacak test, yinelenme riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Nager acrofacial dysostosis
