Otozomal dominant
SMAD6 geninin bir kopyasındaki işlev kaybı yaratan değişikliklerden kaynaklanır; bu gen normalde kemik ve kalp gelişiminde BMP sinyalini baskılar. Penetrans tam değildir: bir değişikliği miras alan kişilerin birçoğu etkilenmez.
Belirtiler ve semptomlar
Temel bulgu, orta hat kafatası dikişlerinin erken kaynaşmasıdır (sagittal veya metopik kraniosinostoz); bu durum bebeklikte alışılmadık bir baş şekline yol açar. Bazı kişilerde bikuspit aort kapakçığı veya sol ventrikül obstrüksiyonu gibi doğumsal kalp defektleri görülür. Bazı kişilerde ayrıca önkol kemiklerinin kaynaşması (radyoulnar sinostoz) da görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bebeklikte baş şeklinin değerlendirilmesi, gerektiğinde kraniosinostoz için cerrahi ve kapakçık veya aort sorunlarını araştırmak için kalp görüntülemesi. Taşıyıcıların birçoğu etkilenmediğinden genetik danışmanlık önemlidir; yakın akrabaların test edilmesi kalp ve kafatası taramalarına yön verebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
