Kraniyosinostoz 6
Otozomal dominant
ZIC1'in bir kopyasındaki, genellikle genin son kısmındaki bir değişiklikten kaynaklanır; bu değişiklik proteinin aktivitesini ortadan kaldırmak yerine artırıyor gibi görünmektedir. Birkaç etkilenmiş ailede tespit edilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
İncelenen ailelerin yaklaşık yarısında, baş şeklini değiştiren ve yüz farklılıklarıyla birlikte görülen koronal sütürlerin erken kapanması görülür. Öğrenme güçlüğü veya gelişimsel gecikme yaygındır ve bazı kişilerde beyin yapısal farklılıkları vardır. Değişikliği taşıyan bazı kişilerde sütürler kapanmadan gelişimsel sorunlar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde kafatası cerrahisi ve kafa içi basıncın artışına yönelik izlemi de içeren, bir kraniyofasiyal ekip tarafından değerlendirme yapılır; gelişimsel ve eğitimsel destek de sağlanır. Etkilenmiş bir kişinin çocukları değişikliği miras alabileceğinden genetik danışmanlık ve ebeveyn testi sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
