Otozomal dominant
Erken gelişim sırasında alt yüzün şekillenmesinde rol oynayan bir sinyal yolağındaki PLCB4 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Esas olarak dominant kalıtım ile tanımlanır; değişen kopya kalıtsal veya yeni oluşmuş olabilir. Resesif kalıtım da bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
En tipik özellik, üst kulak ile kulak memesi arasında çentik ya da yarık bulunan 'soru işareti' şeklindeki kulaktır. Alt çene küçüktür ve çene eklemi (mandibular kondil) gelişmemiştir; bu durum çiğneme ve ağzı açmayı etkileyebilir. Birçok bebekte solunum veya beslenme güçlüğü görülür. Daha az sıklıkla küçük ağız ve işitme kaybı görülebilir. Özellikler, aynı aile içinde bile büyük farklılıklar gösterebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yenidoğanlarda hava yolu ve beslenmenin değerlendirilmesi gerekebilir. İşitme testleri, ortodontik ve çene cerrahisi ile kulak rekonstrüksiyonu ihtiyaca göre önerilir. Genetik danışmanlık, ailenin kalıtım paterni ve tekrarlama riskinin açıklığa kavuşturulmasına yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
