Otozomal dominant
Büyüme plaklarında ve eklemlerde kıkırdak için gerekli bir protein olan aggrekanı üreten ACAN geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin yaklaşık yarısı proteini kısaltır ve aynı değişikliğe sahip bir ebeveynden miras alınabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Bazen kemik yaşının gerçek yaşın önünde olmasıyla birlikte kısa boy görülebilir. Erken başlangıçlı osteoartrit ve osteokondritis dissekans bildirilmiştir; orta yüz hipoplazisi, eklem sorunları veya geniş büyük ayak parmakları görülebilir. Şiddet, aynı aile içinde bile değişkenlik gösterir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyüme ve kemik yaşı değerlendirmesi pediatrik endokrinolog tarafından yapılır; büyüme hormonu tedavisi, bazen kemik yaşını yavaşlatan ilaçlarla birlikte kullanılmıştır, ancak uzun dönem kanıtlar sınırlıdır. Eklem belirtileri ortopedi ve ağrı uzmanları tarafından yönetilir. Etkilenen bir kişinin her çocuğu bu değişikliği miras alabileceğinden, aile taraması ve genetik danışmanlık yararlıdır.
Analiz edilen genler
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
