Otozomal resesif
Kas öncü hücreleri, yani kasın kök hücreleri, kas liflerine farklılaşırken etkilenen MEGF10'un her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Şiddetli formlar, erken başlangıçlı arefleksi, solunum sıkıntısı ve disfaji ile seyreden miyopati (EMARDD) olarak bilinir.
Belirtiler ve semptomlar
Şiddetli formda, güçsüzlük ve refleks yokluğu doğumda veya bebeklik döneminde bulunur; solunum güçlüğü nedeniyle ventilasyon gerekebilir, yutma sorunları olur ve ilerleyen dönemde skolyoz ile eklem kontraktürleri gelişebilir. Daha hafif formlar çocukluk veya yetişkinlikte başlar ve yavaş ilerleyen güçsüzlükle seyreder; bazen solunumu da etkiler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; noninvaziv ventilasyon dahil solunumun izlenmesi ve desteklenmesi, beslenme desteği, fizyoterapi ve skolyoz yönetimini içerir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
