X'e bağlı resesif
X kromozomu üzerinde bulunan, bir arilsülfataz enzimi olan ARSL'deki değişikliklerden kaynaklanır; bu enzimin kemikte K vitamini bağımlı süreçlerle birlikte çalıştığı düşünülmektedir. Erkekler etkilenir; taşıyıcı kadınlarda genellikle belirti görülmez.
Belirtiler ve semptomlar
Yüzün orta kısmının az gelişmesi ve yassı burun (nazal hipoplazi) ile parmakların kısa uç kemikleri tipiktir. Bebeklik döneminde röntgenlerde görülen, kıkırdakta noktalı kalsifikasyon yaşla birlikte azalır. Kısa boy sık görülür. Daha seyrek olarak boyun omurgasında daralma veya instabilite, hava yolu daralması, işitme kaybı ya da gelişimsel gecikme görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Boyun omurgasının görüntülenmesi, anestezi öncesi hava yolu değerlendirmesi, işitme testleri ve kulak, burun, boğaz takibi önerilir. Kadın akrabalara taşıyıcılık testi sunulabilir; genetik danışmanlık, bu durumun aktarılma olasılığını açıklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
