Otozomal resesif
TRIM37'nin her iki kopyasının işlev kaybından kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan önce başlayan kısa boy ve dismorfik özellikler tipiktir. Kişilerin yaklaşık beşte birinde kalp etrafındaki zarın sertleşmesi anlamına gelen konstriktif perikardit gelişir ve bu, hastalığın en ciddi bulgusudur. Daha seyrek olarak yağlı karaciğer veya fibrozis gibi karaciğer hastalığı, tip 2 diyabet ve Wilms tümörü dahil tümör riskinde artış görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Perikardiyal daralma açısından düzenli kalp muayeneleri, gerekirse cerrahi girişim ihtiyacını belirlemek ve diyabet ile tümörler için izlem önerilir. Akrabalar için taşıyıcı taraması ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
