Otozomal resesif
GMAP-210 proteinini kodlayan TRIP11 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu protein, kıkırdak hücrelerinde proteinlerin işlenmesi için gereken bir Golgi proteinidir. Tam işlev kaybı akondrogenezis tip 1A'ya yol açarken, bazı işlevin korunduğu değişiklikler daha hafif seyreden odontokondrodisplaziye neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Akondrogenezis tip 1A, doğum öncesinde belirgin derecede kısa kol ve bacaklara, dar bir göğüs kafesine ve kafatasında ile omurgada zayıf kemikleşmeye yol açar; etkilenen bebeklerin çoğu hayatta kalamaz. Odontokondrodisplazide ise omurgada ve kemiklerin büyüme bölgelerinde iskelet değişiklikleri görülür; buna dentinogenezis imperfekta'yı andıran, renk değişikliği olan ve kırılgan dişler eşlik eder. Omurgadaki değişiklikler de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Odontokondrodisplazide bakım, ortopedik ve diş muayenelerini içerir. Akondrogenezis söz konusu olduğunda ise doğum öncesi tanı, ailelerin bilinçli kararlar almasına olanak tanır. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
