Kısa Kaburga Torasik Displazi 3 (DYNC2H1)
Otozomal resesif
DYNC2H1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, silyalar içinde madde taşınması için gerekli bir motor proteini kodlar. Şu an kısa kaburga torasik displazisi olarak adlandırılan Jeune asfiksiyan torasik distrofinin tanınmış bir nedenidir.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminde solunum güçlüğüne yol açabilen, uzun ve dar bir göğüs kafesi ile kısa kaburgaların yanı sıra kısa uzuvlar ve pelvis değişiklikleri görülür. Şiddeti, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit eden durumdan hafif seyre kadar değişebilir ve göğüs kafesi büyüdükçe solunum iyileşebilir. Daha seyrek olarak parmak ve ayak parmaklarında fazlalık görülebilir; ilerleyen dönemde böbrek hastalığı, karaciğer sorunları veya retina dejenerasyonu gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yenidoğan döneminde solunum desteği gerekebilir; ilerleyen dönemde gelişen böbrek, karaciğer ve göz sorunlarının takibi gerekebilir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve gelecekteki gebelikler için seçenekler görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
