Meier-Gorlin Sendromu 3
Otozomal resesif
Meier-Gorlin sendromu 3, hücreler bölünmeden önce DNA kopyalanmasını başlatan köken tanıma kompleksinin bir parçası olan ORC6 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, hücre bölünmesi sırasında hücrelerin ayrılması için (sitokinez) de gereklidir.
Belirtiler ve semptomlar
Tipik belirtiler, doğumdan önce başlayan küçük kulaklar (mikrotya), küçük veya hiç olmayan diz kapakları ve kısa boydur. Çoğu kişinin zekâ düzeyi normaldir. Daha seyrek olarak bebeklik döneminde beslenme ve solunum güçlükleri, gelişmemiş meme, genital farklılıklar veya eklem sorunları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi sürecinde büyüme ve beslenme takibi, işitme değerlendirmesi, dizlerin ortopedik incelemesi ve bebeklik döneminde beslenme ile solunuma dikkat edilmesi yer alır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
