Otozomal resesif
DDR2 geninin, bir discoidin domain reseptör tirozin kinazı kodlayan her iki kopyasındaki bialleik fonksiyon kaybı değişikliklerinden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Orantısız kısa boy, kısa ekstremiteler ve kısa eller görülür. Kıkırdak ve diğer dokularda kalsifikasyon zamanla ilerleyici olarak gelişir; omurlarda ve kemik uçlarında (epifiz) anormallikler ortaya çıkar. Ayırt edici yüz özellikleri bildirilmiştir; hidrosefali ve intrakraniyal kanama da tanımlanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut özelliklere göre planlanır. Her iki ebeveyn genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi sunulur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
