3MC Sendromu 1
Otozomal resesif
3MC sendromu 1, lektin komplemen yolağında yer alan ve erken gelişim sırasında yüzü şekillendiren hücrelerin hareketini de yönlendiren bir gen olan MASP1'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopyayı taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Birbirinden uzak aralıklı gözler, sarkık göz kapakları, belirgin şekilde kemerli kaşlar ve dudak ve/veya damak yarığı en tipik özelliklerdir; doğum sonrası yavaş büyüme sıklıkla eşlik eder. Öğrenme güçlüğü veya zihinsel engellilik ile işitme kaybı yaygındır. Daha seyrek olarak, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması (kraniyosinostoz), ön kol kemiklerinin kaynaşması, göbek fıtığı veya karın duvarının diğer defektleri ile böbrek, mesane veya genital farklılıklar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut özelliklere göre koordine edilir; yarık ve kraniyofasiyal cerrahi, işitme ve göz değerlendirmesi, böbrek ve idrar yolu görüntülemesi ile gelişimsel ve eğitimsel destek bunlara dahildir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
