İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Distal Miyopati

Esas olarak distal uzuvlardaki (eller, ayaklar, önkollar ve alt bacaklar) kasları etkileyen, ilerleyici güçsüzlük ve kas erimesiyle karakterize, nadir görülen ve kalıtsal bir kas hastalıkları grubu.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 6 durum

Distal miyopati

Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Kapsanan özgül formlar

  • Distal Miyopati, Welander Tipi

    Welander distal miyopatisi (WDM), üst uzuvların distalinde, genellikle parmak ve bilek ekstansörlerinde güçsüzlükle başlayan ve daha sonra tüm el kaslarına ile alt uzuvların distaline, özellikle ayak parmakları ve ayak bileği ekstansörlerine ilerleyen bir distal miyopatidir.

    TIA1

  • Miyoshi Miyopatisi

    Otozomal resesif

    Alt uzuvun distal posterior kompartmanında (gastroknemius ve soleus kasları) güçsüzlükle karakterize, ayak parmakları üzerinde durmada zorlukla ilişkili bir distal miyopatidir.

    ANO5

  • Gne Miyopatisi

    Otozomal resesif

    Japonya'da tanımlanan Nonaka distal miyopatisi ile kuadriseps kasını koruyan otozomal resesif inklüzyon cisimcikli miyopati tip 2 (IBM2; ilk olarak İranlı Yahudilerde tanımlanmış, daha sonra diğer Yahudi ve Yahudi olmayan popülasyonlarda da bildirilmiştir) aynı patolojik varlığı oluşturur ve kuadriseps kasının korunmasıyla ayırt edilir.

    GNE

  • VCP Mutasyonuna Bağlı Erişkin Başlangıçlı Distal Miyopati

    VCP mutasyonuna bağlı erişkin başlangıçlı distal miyopati, orta yaşta başlayan alt bacak distal kas güçsüzlüğü, ön kompartmanda atrofi ve buna bağlı ayak düşmesiyle karakterize, proksimal veya skapular iskelet kası güçsüzlüğü olmayan, nadir görülen genetik bir distal miyopati hastalığıdır. Hızla ilerleyen demans, Paget kemik hastalığı ve el güçsüzlüğü bildirilmiştir. Kas biyopsisinde belirgin miyopatik değişiklikler ve kenarlı vakuoller görülür.

36 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP çok sistemli proteinopatisi (Paget kemik hastalığı ve frontotemporal demansla birlikte seyreden inklüzyon cisimcikli miyopati)

Otozomal dominant

VCP varyantlarının neden olduğu, erişkin başlangıçlı kas zayıflığını Paget kemik hastalığı ve frontotemporal demansla birleştirebilen bir durumdur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Sınırlamalar

  • Okülofaringodistal miyopatiler, kısa okumalı ttüm genom dizilemesinin güvenilir biçimde saptayamadığı CGG tekrar genişlemelerinden (LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ve RILPL1 genlerinde) kaynaklanır; bu nedenle negatif bir sonuç bu hastalıkları dışlamaz.

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin