Otozomal dominant
Embriyonik gelişimde önemli bir büyüme düzenleyicisi olan MYCN'in bir kopyasındaki değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar. Sıklıkla bir ebeveynden miras alınır ve etkilenen bireyler arasında şiddet değişkenlik gösterir.
Belirtiler ve semptomlar
Mikrosefali ve parmakların orta kemiklerinin kısalığı (özellikle ikinci ve beşinci), kıvrık beşinci parmaklar ile ikinci-üçüncü veya dördüncü-beşinci ayak parmaklarının kaynaşması tipiktir. Bazı bebekler özofagus veya duodenum atrezisi ile doğar. Bazılarında boy kısalığı ve hafif öğrenme güçlükleri görülür. Daha az sıklıkla kalp veya böbrek anomalileri ya da işitme kaybı görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Sindirim sistemi atrezisi için doğumda cerrahi müdahale gerekebilir; kalp, böbrek ve işitme değerlendirmesi ile gelişimsel destek sağlanmalıdır. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve ebeveynler dahil yakın akrabaların test edilmesi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
