Otozomal dominant
Hedgehog sinyal yolağında bir transkripsiyon faktörü olan GLI3'ün çalışan bir kopyasının kaybından kaynaklanır. Etkilenmiş bir ebeveynden miras alınabilir; yeni (de novo) oluşan vakaların oranı bilinmemektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle ayak baş parmağı tarafında ve el serçe parmağı tarafında ek parmaklar, parmaklar veya ayak parmakları arasında zar görülür. Büyük baş ve geniş alında geniş aralıklı gözler yaygındır. Daha az sıklıkla gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik veya nöbetler görülebilir; bu durum komşu genleri de içeren büyük silinmelerde daha olasıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde el ve ayak cerrahisi, çocukluk döneminde baş büyüklüğü ve gelişimin izlenmesi uygulanır. Etkilenmiş bir kişinin çocuklarının bu durumu miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
