Otozomal resesif
CHST3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, kıkırdağın temel bileşenlerinden birini modifiye eden bir enzim olan kondroitin 6-sülfotransferazı üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda diz, kalça veya dirseklerde çıkık ve dış burun (klubfut) tipiktir. Kısa boy doğumdan önce de mevcuttur; çocukluk döneminde omurgada eğrilik (kifoz ve nadiren skolyoz) gelişir. Eklem hareketi kısıtlıdır ve zamanla kötüleşebilir. Daha seyrek olarak kalp kapakçığı sorunları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Çıkıklar, klubfut ve omurga eğriliği için başlıca tedavi ortopedik cerrahidir; ancak genellikle yalnızca kısmen başarılıdır ve birden fazla ameliyat gerekebilir. Kalp kontrollerinin yapılması önerilir. Genetik danışmanlık tavsiye edilir ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
