Otozomal resesif
Tromboksan sentazı kodlayan TBXAS1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Tromboksan sentazı, kemik yeniden şekillenmesini ve kemik iliğini etkileyen sinyal moleküllerini üreten bir enzimdir. Ebeveynlerin her biri genellikle değişmiş kopyanın birini taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluk döneminde uzun kemik diyaflerinde yoğunluk artışı ve kalınlaşma ortaya çıkar; bazen bacaklarda eğrilik de görülebilir. Tedaviye yanıt vermeyen anemi, kemik iliğindeki skarlaşmadan kaynaklanır. Bazı kişilerde ayrıca sistemik inflamasyon da bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Anemi ve kemik iliği değişiklikleri genellikle düşük dozlu kortikosteroidlere iyi yanıt verir; bu nedenle hastalığın erken tanınması önemlidir. Kan sayımları ve kemikler zaman içinde izlenir. Genetik danışmanlık ve akraba taşıyıcı taramaları, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
