Otozomal dominant
Uzuvların, memelerin ve diğer organların gelişimini yönlendiren bir gen olan TBX3'ün bir kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Etkilenmiş bir ebeveynden miras alınabilir ve belirtiler aile içinde büyük farklılıklar gösterebilir.
Belirtiler ve semptomlar
El ve ön kolun küçük parmak tarafındaki farklılıklar, küçük ya da fazla küçük parmaktan ulnar uzuv defektlerine kadar uzanır. Gelişmemiş meme veya meme uçları, koltuk altı terlemesinde azalma ve gecikmiş ergenlik veya küçük genitaller sık görülür. Daha seyrek olarak diş farklılıkları veya kısa boy da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
El ve ortopedik değerlendirme, büyüme ve ergenliğin endokrin incelemesi ve diş kontrolleri. Genetik danışmanlık, değişikliğin aktarılma riskini açıklar; hafif belirtileri olan akrabalar da bu değişikliği taşıyor olabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
