Otozomal resesif · Bildirilen aile sayısı yalnızca küçük bir sayıdadır.
Bir miyozin proteini kodlayan MYO18B geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kas örneklerinde anormal miyozin filamentleri görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Esas olarak proksimal bacak kaslarını etkileyen kas güçsüzlüğü, boyun kemiklerinin kaynaşması (Klippel-Feil anomalisi) ve kısa boy görülür. Çoğu kişide göz kapaklarının sarkması (ptozis) ve soğan burun gibi belirgin yüz özellikleri bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi ve destekleyici bakım uygulanır, omurga için ortopedik takip yapılır. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
